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2015-09-22 來(lái)源 :公益時(shí)報(bào)??作者 : 李慶
“現(xiàn)在是中國(guó)罕見(jiàn)病最壞，也是最好的時(shí)代，罕見(jiàn)病領(lǐng)域，不僅是中國(guó)面臨挑戰(zhàn)，全世界的患者，在診斷、治療、醫(yī)保及社會(huì)融入方面都面臨一樣的挑戰(zhàn)。”9月18日，罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方在第四屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇上強(qiáng)調(diào)。
同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦幼保健院院長(zhǎng)段濤表示，這種挑戰(zhàn)來(lái)自于“每一種罕見(jiàn)病的病人面臨的痛苦和他們的抉擇，大多數(shù)人是不了解和不知道的”。
去年從美國(guó)開(kāi)始流行的冰桶挑戰(zhàn)讓越來(lái)越多的健康人群對(duì)罕見(jiàn)病有了更多的了解，并且開(kāi)始積極關(guān)注罕見(jiàn)病，但這樣的關(guān)注遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。
“罕見(jiàn)病這個(gè)名字越來(lái)越多的讓大家知道了，但是罕見(jiàn)病意味著什么?罕見(jiàn)病真正存在的問(wèn)題在哪里?每一種罕見(jiàn)病的病人面臨的痛苦和他們的抉擇，大多數(shù)人是不了解和不知道的。我認(rèn)為如果罕見(jiàn)病想從根本上解決的話(huà)，中國(guó)首先必須有一個(gè)強(qiáng)大的NGO，就是患者組織?？酷t(yī)療機(jī)構(gòu)，靠政府組織，靠藥企不一定完全能夠推得動(dòng)，最大的力量還是罕見(jiàn)病患者組織。在國(guó)外也好，在鄰居的國(guó)家和地區(qū)，包括臺(tái)灣，他們關(guān)于罕見(jiàn)病的立法都是罕見(jiàn)病的NGO組織在推動(dòng)。”段濤表示。
為了讓更多人了解罕見(jiàn)病、關(guān)注罕見(jiàn)病患者，黃如方表示，罕見(jiàn)病發(fā)展中心將推動(dòng)創(chuàng)建全球最大的中文罕見(jiàn)病百科。
該項(xiàng)目的推動(dòng)，主要通過(guò)公開(kāi)檢索全球最權(quán)威的罕見(jiàn)病信息平臺(tái)(歐洲罕見(jiàn)病信息平臺(tái)Orphanet及美國(guó)國(guó)立健康研究院NIH等)，檢索、整理、翻譯多個(gè)專(zhuān)業(yè)的途徑編輯每個(gè)疾病詞條，最后匯編成中文百科數(shù)據(jù)庫(kù)，將對(duì)每種罕見(jiàn)病建立詳細(xì)的疾病醫(yī)學(xué)信息。
罕見(jiàn)病到底有多少種?黃如方主任說(shuō)，“我們做了一個(gè)研究，這個(gè)研究的數(shù)據(jù)不是我們自己的，是來(lái)自于全球最大的罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)，按照它的編碼比對(duì)，現(xiàn)在梳理出來(lái)的百科數(shù)據(jù)是6930種。可以給大家看一下6930種是什么樣的概念?把所有的罕見(jiàn)疾病打印出來(lái)，一共是526頁(yè)，6930種罕見(jiàn)疾病。
根據(jù)計(jì)劃，6000多種翻譯的疾病詞條，罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)將在之后組織專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)對(duì)這些詞條進(jìn)行審核編校，最終形成專(zhuān)業(yè)、權(quán)威的中文罕見(jiàn)病百科。通過(guò)這樣的途徑，填補(bǔ)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病詞條的空白，同時(shí)也為從事罕見(jiàn)病工作、研究的相關(guān)人士提供數(shù)據(jù)參考。
百科詞條也就是每一種罕見(jiàn)疾病都有一個(gè)明確的信息。這個(gè)病中文名字、英文名字、遺傳方式、基因突變的位點(diǎn)、ICD編碼、診斷、治療、康復(fù)等等，希望建立每一種罕見(jiàn)疾病，都應(yīng)該有準(zhǔn)確的百科知識(shí)詞條信息，這就是我們想要做的一件非常基礎(chǔ)，但又是非常龐大的工作，因?yàn)樗臄?shù)量實(shí)在是太多了，6930種。很多疾病名字從來(lái)都沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)，但是如果我們把這個(gè)平臺(tái)搭建好了，就可以讓更多患者在罕見(jiàn)病百科上找到治療這個(gè)疾病的詳細(xì)內(nèi)容，包括到哪里找專(zhuān)家，有哪些藥物等等，這都是對(duì)患者非常有幫助的事情。我們也希望更多的專(zhuān)家學(xué)者、翻譯者、企業(yè)家、藥企加入進(jìn)來(lái)，一起建立、完善這個(gè)罕見(jiàn)病百科詞條。
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